Orfadin to lek stosowany w leczeniu dziedzicznej choroby metabolicznej zwanej tyrozynemią typu 1, który działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za rozkład tyrozyny, co pomaga zmniejszyć jej poziom we krwi. Terapia Orfadin wymaga regularnego monitorowania przez lekarza oraz przestrzegania specjalnej diety niskobiałkowej.

Preparat dostępny wyłącznie na receptę: TAK

Skład

Substancje czynne

Nityzynon jest główną substancją czynną leku Orfadin. Jego zadaniem jest hamowanie enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tyrozyny, co pomaga w leczeniu tyrozynemii typu 1. Ten związek chemiczny jest kluczowy dla skuteczności terapii, zwłaszcza w połączeniu z dietą niskobiałkową.

Substancje pomocnicze

• Celuloza mikrokrystaliczna służy jako środek wypełniający, który nadaje tabletkom odpowiednią objętość.
• Hydroksypropyloceluloza pełni rolę środka wiążącego, co ułatwia formowanie tabletek i poprawia ich stabilność.
• Magnezu stearynian działa jako środek poślizgowy, zapobiegając przyklejaniu się tabletek do maszyn produkcyjnych.
• Kroskarmeloza sodowa wspomaga rozpad tabletki w przewodzie pokarmowym, co ułatwia wchłanianie substancji czynnej.
• Krzemionka koloidalna bezwodna jest dodawana, aby poprawić sypkość mieszaniny tabletkowej i zapobiec zbrylaniu.
• Skrobia kukurydziana stosowana jest jako środek spulchniający, co pomaga w uzyskaniu odpowiedniej konsystencji tabletki.

Mechanizm działania

Blokowanie szlaku metabolicznego

Orfadin blokuje kluczowy szlak metaboliczny w organizmie, który prowadzi do rozkładu tyrozyny. Dzięki temu zmniejsza się ilość toksycznych produktów, które mogą się gromadzić i uszkadzać tkanki. Jest to szczególnie ważne u pacjentów z tyrozynemią typu 1, gdzie nagromadzenie tych produktów może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych.

Inhibicja enzymu hydroksyfenylopirogronowego dioxygenazy

Leczenie nityzynonem polega na inhibicji enzymu hydroksyfenylopirogronowego dioxygenazy. Blokowanie tego enzymu zapobiega przekształcaniu tyrozyny w toksyczne metabolity. Dzięki temu terapia jest skuteczna w zapobieganiu uszkodzeniom wątroby i nerek u pacjentów.

Wskazania do stosowania

Leczenie tyrozynemii typu 1

Orfadin jest zalecany w leczeniu tyrozynemii typu 1, rzadkiego schorzenia genetycznego wpływającego na metabolizm tyrozyny. Choroba ta, nieleczona, może prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby, nerek oraz układu nerwowego. Terapia nityzynonem znacząco poprawia rokowania pacjentów, umożliwiając normalne funkcjonowanie.

Stosowanie w połączeniu z dietą niskobiałkową

Skuteczność Orfadin jest najwyższa, gdy lek stosowany jest w połączeniu z dietą niskobiałkową. Dieta ta ogranicza spożycie tyrozyny i fenyloalaniny, co wspomaga działanie leku. Wspólne stosowanie terapii i odpowiedniego stylu życia jest kluczowe dla osiągnięcia optymalnych rezultatów.

Dawkowanie

Dawkowanie dla dorosłych

Dawkowanie Orfadin dla dorosłych pacjentów zależy od masy ciała i indywidualnej reakcji organizmu na leczenie. Zazwyczaj rozpoczyna się od małej dawki, którą stopniowo się zwiększa, monitorując stężenie tyrozyny we krwi. Zaleca się regularne wizyty kontrolne u lekarza w celu dostosowania dawkowania.

Dawkowanie dla dzieci

U dzieci dawkowanie również jest uzależnione od masy ciała oraz stopnia zaawansowania choroby. Lekarz dostosowuje dawkę, biorąc pod uwagę wiek, wagę oraz indywidualne potrzeby małego pacjenta. Ważne jest, aby dzieci regularnie były poddawane kontrolom medycznym w celu monitorowania poziomów tyrozyny.

Dostosowanie dawki w przypadku niewydolności wątroby

U pacjentów z niewydolnością wątroby może być konieczne dostosowanie dawkowania Orfadin. Lekarz może zalecić mniejsze dawki i częstsze monitorowanie stanu zdrowia pacjenta. Regularne badania laboratoryjne są niezbędne, aby uniknąć potencjalnych powikłań związanych z terapią.

Przeciwwskazania

Nadwrażliwość na substancję czynną

Osoby z nadwrażliwością na nityzynon nie powinny stosować Orfadin. Reakcje alergiczne mogą być niebezpieczne i wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Każdy przypadek nadwrażliwości należy zgłosić lekarzowi przed rozpoczęciem leczenia.

Inne przeciwwskazania zdrowotne

Dodatkowe przeciwwskazania obejmują ciężkie zaburzenia czynności wątroby, które mogą wpływać na metabolizm leku. Pacjenci z tymi schorzeniami powinni skonsultować się z lekarzem przed rozpoczęciem terapii. Inne schorzenia, które mogą stanowić przeciwwskazanie, powinny być omówione z lekarzem prowadzącym.

Interakcje z innymi lekami

Potencjalne interakcje farmakodynamiczne

Orfadin może wchodzić w interakcje z innymi lekami, wpływając na ich działanie. Szczególną ostrożność należy zachować przy jednoczesnym stosowaniu leków wpływających na metabolizm tyrozyny. Konsultacja z lekarzem jest niezbędna przed wprowadzeniem jakichkolwiek nowych leków do terapii.

Potencjalne interakcje farmakokinetyczne

Niektóre leki mogą wpływać na wchłanianie, metabolizm lub wydalanie nityzynonu, co zmienia jego skuteczność i profil bezpieczeństwa. W szczególności leki wiążące kwasy żółciowe mogą zmniejszać biodostępność Orfadin. Zawsze informuj lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, aby uniknąć niepożądanych interakcji.

Możliwe działania niepożądane

Często występujące działania niepożądane

Do często występujących działań niepożądanych należą bóle głowy, zmęczenie oraz objawy skórne, takie jak wysypka. Mogą one występować zwłaszcza na początku terapii. Zazwyczaj objawy te są łagodne i ustępują samoistnie, ale w przypadku ich nasilenia zaleca się konsultację z lekarzem.

Rzadkie działania niepożądane

Rzadziej obserwuje się zaburzenia widzenia, takie jak niewyraźne widzenie lub ból oczu. Mogą one wymagać specjalistycznej oceny okulistycznej. W razie wystąpienia niepokojących objawów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.

Działania niepożądane związane z długotrwałym stosowaniem

Długotrwałe stosowanie Orfadin może prowadzić do wzrostu stężenia tyrozyny we krwi, co wymaga regularnego monitorowania. Konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza oraz regularne przeprowadzanie badań krwi. Pacjenci powinni być świadomi, że kontrola tych parametrów jest kluczowa dla skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

Stosowanie z jedzeniem i piciem

Wpływ jedzenia na wchłanianie leku

Jedzenie może wpływać na wchłanianie nityzynonu, dlatego zaleca się przyjmowanie Orfadin na czczo lub według wskazań lekarza. Spożywanie posiłków może opóźniać wchłanianie leku, co może zmieniać jego skuteczność. Warto omówić z lekarzem lub farmaceutą najlepszy sposób przyjmowania leku.

Rekomendacje dotyczące spożycia alkoholu

Podczas stosowania Orfadin, zaleca się unikanie alkoholu, który może wpływać na metabolizm leku. Alkohol może również zwiększać ryzyko wystąpienia działań niepożądanych. Pacjenci powinni skonsultować się z lekarzem w razie wątpliwości dotyczących spożycia alkoholu.

Ostrzeżenia i środki ostrożności

Monitorowanie poziomów tyrozyny

Regularne monitorowanie poziomów tyrozyny jest kluczowe dla pacjentów przyjmujących Orfadin. Umożliwia to ocenę skuteczności terapii i szybkie wprowadzenie ewentualnych zmian w leczeniu. Badania krwi powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.

Badania laboratoryjne

Pacjenci przyjmujący Orfadin powinni regularnie wykonywać badania laboratoryjne w celu monitorowania funkcji wątroby i nerek. Badania te pomagają w ocenie bezpieczeństwa długotrwałego stosowania leku. Wszelkie nieprawidłowości w wynikach badań powinny być natychmiast omówione z lekarzem.

Specjalne środki ostrożności dla pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby

Pacjenci z zaburzeniami czynności wątroby wymagają szczególnej uwagi podczas stosowania Orfadin. Może być konieczna modyfikacja dawki oraz częstsze monitorowanie stanu zdrowia. Wszelkie zmiany w leczeniu powinny być dokonywane pod ścisłym nadzorem lekarza prowadzącego.