Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wieku dziecięcego, który rozwija się z niedojrzałych komórek nerwowych układu współczulnego. Najczęściej diagnozowany jest u dzieci poniżej 5. roku życia, a jego objawy bywają trudne do wychwycenia na wczesnym etapie. W artykule znajdziesz odpowiedzi na najważniejsze pytania: czym tak naprawdę jest neuroblastoma, jakie daje objawy, skąd się bierze i jak się ją diagnozuje oraz leczy. Zrozumienie mechanizmów tej choroby może nie tylko pomóc w szybszym rozpoznaniu, ale również zwiększyć szanse na skuteczne leczenie.
Co to jest neuroblastoma?
Definicja i podstawowe informacje
Neuroblastoma to złośliwy guz nowotworowy wywodzący się z komórek prekursorowych układu nerwowego. Nowotwór ten najczęściej pojawia się w nadnerczach, ale może również rozwijać się w innych częściach ciała, gdzie obecne są komórki nerwowe, np. w klatce piersiowej, brzuchu, szyi czy miednicy. Choroba występuje niemal wyłącznie u dzieci, zazwyczaj w wieku do 5 lat, i stanowi około 8–10% wszystkich nowotworów dziecięcych.
Charakterystyczną cechą neuroblastomy jest jej zmienna biologia — może ona ustąpić samoistnie bez leczenia lub postępować bardzo agresywnie. Często zostaje wykryta już w zaawansowanym stadium, co wpływa na trudność leczenia i rokowania. W zależności od lokalizacji guza i stadium zaawansowania, objawy i podejście terapeutyczne mogą się znacznie różnić.
Jakie komórki są zaangażowane w rozwój neuroblastomy?
Neuroblastoma wywodzi się z neuroblastów, czyli pierwotnych komórek nerwowych pochodzących z grzebienia nerwowego. Zwykle w trakcie rozwoju płodowego te komórki różnicują się w dojrzałe komórki nerwowe, jednak u dzieci chorych na neuroblastomę proces ten zachodzi nieprawidłowo. Komórki zamiast dojrzewać — zaczynają się niekontrolowanie dzielić, tworząc guz nowotworowy.
Te niedojrzałe komórki są częścią autonomicznego układu nerwowego, który kontroluje funkcje takie jak ciśnienie krwi, tętno czy trawienie. Dlatego neuroblastoma może oddziaływać na wiele różnych układów w organizmie, w tym hormonalny, krążenia czy pokarmowy. To właśnie różnorodność ich lokalizacji sprawia, że choroba może przybierać bardzo różne oblicza.
Objawy neuroblastomy – na co zwrócić uwagę?
Wczesne symptomy, które łatwo przeoczyć
Początkowe objawy neuroblastomy są często niespecyficzne i mogą przypominać zwykłe infekcje dziecięce lub dolegliwości gastryczne. Najczęstsze wczesne symptomy to:
- ból brzucha lub uczucie pełności,
- brak apetytu i utrata masy ciała,
- drażliwość i zmęczenie,
- niewielka gorączka bez uchwytnej przyczyny.
Z tego powodu choroba bywa mylona z innymi schorzeniami. Rodzice i lekarze mogą ją przeoczyć, przypisując objawy problemom trawiennym lub infekcjom wirusowym. Kluczowe jest zatem uważne obserwowanie dziecka i konsultacja lekarska w sytuacji, gdy objawy utrzymują się mimo standardowego leczenia.
Zaawansowane objawy i oznaki nawrotu
W miarę rozwoju choroby pojawiają się bardziej alarmujące symptomy:
- znaczne powiększenie brzucha (spowodowane dużym guzem),
- bóle kości i trudności w poruszaniu się,
- opadanie powieki, nierówne źrenice (tzw. zespół Hornera),
- trudności w oddawaniu moczu lub stolca,
- niekontrolowane ruchy gałek ocznych (tzw. opsoklonie),
- ciemne podkrążone oczy przypominające siniaki.
U dzieci z nawrotem choroby mogą pojawić się także nowe bóle, trudności oddechowe lub nieprawidłowe wyniki badań krwi. Obserwacja takich oznak powinna skłonić do szybkiej diagnostyki.
Diagnostyka różnicowa – co jeszcze może powodować podobne objawy?
Objawy neuroblastomy mogą być podobne do wielu innych chorób:
- białaczki,
- chłoniaka,
- guzów Wilmsa,
- zakażeń wirusowych z powiększeniem węzłów chłonnych,
- chorób autoimmunologicznych.
Dlatego lekarze stosują szeroką diagnostykę różnicową, aby wykluczyć inne przyczyny. Kluczowe znaczenie ma precyzyjne określenie lokalizacji zmiany, wykonanie badań obrazowych oraz pobranie próbki do analizy histopatologicznej. Tylko kompleksowe badania pozwalają na pewne postawienie diagnozy.
Przyczyny i czynniki ryzyka neuroblastomy
Rola mutacji genetycznych
Główną przyczyną rozwoju neuroblastomy są mutacje w materiale genetycznym komórek nerwowych. Zmiany te prowadzą do nieprawidłowego działania genów kontrolujących wzrost i podział komórek. Najczęściej związane mutacje dotyczą genów ALK oraz PHOX2B.
Niektóre z tych mutacji mogą być dziedziczne, inne zaś powstają spontanicznie w komórkach dziecka już po zapłodnieniu. Choć nie zawsze możliwe jest ustalenie konkretnej przyczyny, rosnąca liczba badań pozwala lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy choroby.
Dziedziczność a neuroblastoma — czy rak może być rodzinny?
Zdecydowana większość przypadków neuroblastomy to tzw. postać sporadyczna — niezwiązana z dziedziczeniem. Jednak w 1–2% przypadków występuje forma rodzinna, w której mutacje są przekazywane z pokolenia na pokolenie. W takich rodzinach można zaobserwować występowanie choroby u kilku dzieci lub krewnych.
U dzieci z rodzinną postacią neuroblastomy choroba często rozwija się wcześniej i może mieć bardziej agresywny przebieg. W przypadku wystąpienia nowotworu w rodzinie zaleca się konsultację genetyczną oraz, jeśli to możliwe, testy molekularne.
Czynniki środowiskowe – co mówi nauka?
Nie istnieje jednoznaczny dowód na to, że konkretne czynniki środowiskowe wywołują neuroblastomę. Jednakże niektóre badania sugerują możliwy związek pomiędzy tą chorobą a:
- ekspozycją matki na pestycydy w ciąży,
- stosowaniem leków w trakcie ciąży,
- kontaktem ze środkami chemicznymi.
Mimo tych wskazówek nie udało się potwierdzić jednoznacznego wpływu środowiska na rozwój neuroblastomy. Bez wątpienia jednak dalsze badania nad tym aspektem są potrzebne.
Jak diagnozuje się neuroblastomę?
Badania obrazowe: USG, MRI, TK i scyntygrafia
Diagnostyka rozpoczyna się zazwyczaj od ultrasonografii (USG) brzucha, która pozwala wykryć guz. Kolejnymi krokami są często:
- tomografia komputerowa (TK) — dokładnie pokazuje lokalizację guza i jego wpływ na okoliczne narządy,
- rezonans magnetyczny (MRI) — przydatny szczególnie w diagnostyce neuroblastom w obrębie głowy, szyi i rdzenia kręgowego,
- scyntygrafia MIBG — metoda nuklearna umożliwiająca ocenę rozsiewu choroby po całym ciele.
Zestawienie wyników tych badań pozwala określić zaawansowanie choroby i zaplanować dalsze leczenie.
Badania laboratoryjne i markery nowotworowe
W rozpoznaniu neuroblastomy pomocne są również badania krwi i moczu, które wykrywają obecność charakterystycznych markerów biochemicznych. Należą do nich:
- katecholaminy i ich metabolity (VMA, HVA) w moczu,
- anemia, wzrost OB i CRP (reakcja zapalna),
- nieprawidłowe parametry funkcji nerek lub wątroby.
Markery te pomagają nie tylko w diagnozie, ale też w monitorowaniu skuteczności leczenia i wykrywaniu nawrotów.
Biopsja – dlaczego jest kluczowa dla rozpoznania?
Biopsja to pobranie próbki tkanki guza w celu analizy pod mikroskopem. Dzięki niej można:
- potwierdzić obecność neuroblastomy,
- określić stopień złośliwości guza,
- przeprowadzić badania genetyczne i molekularne.
Biopsję wykonuje się najczęściej przezskórnie lub chirurgicznie pod kontrolą obrazowania. Bez tego badania niemożliwe jest wdrożenie odpowiednio dobranego planu leczenia.
Stadia i klasyfikacja neuroblastomy
Podział kliniczny i histopatologiczny
Neuroblastoma dzielona jest klinicznie na cztery podstawowe stadia (INSS 1–4), a także histopatologicznie według dojrzałości komórek guza. Im bardziej dojrzałe komórki, tym lepsze rokowanie. Histopatologia określa, czy guz jest:
- dobrze zróżnicowany,
- umiarkowanie zróżnicowany,
- słabo zróżnicowany.
To połączenie oceny klinicznej i mikroskopowej decyduje o klasyfikacji i dalszym postępowaniu terapeutycznym.
Znaczenie klasyfikacji INSS i systemu risk group
Klasyfikacja INSS (International Neuroblastoma Staging System) opiera się na stopniu zaawansowania choroby i obecności przerzutów. Dodatkowo dzieci klasyfikuje się według grup ryzyka:
- niskiego,
- średniego,
- wysokiego.
Zakwalifikowanie do konkretnej grupy ma ogromne znaczenie – od niej zależy intensywność leczenia i rokowanie.
Co oznacza neuroblastoma wysokiego lub niskiego ryzyka?
Neuroblastoma wysokiego ryzyka to postać choroby o dużym zasięgu, często z przerzutami i obecnością niekorzystnych markerów genetycznych. Wymaga agresywnego i wieloetapowego leczenia. Z kolei postać niskiego ryzyka ma łagodniejszy przebieg, często ogranicza się do jednego miejsca i może nawet ulec regresji samoistnej.
Odpowiednie rozpoznanie poziomu ryzyka umożliwia indywidualizację terapii i unikanie niepotrzebnego obciążania organizmu dziecka.
(ciąg dalszy w kolejnej wiadomości na życzenie)
